Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Stwardnienie zanikowe boczne związane z KIF5A

Dziedziczna postać stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), choroby, w której komórki nerwowe sterujące mięśniami stopniowo przestają działać. Wiąże się ze specyficznymi zmianami w genie KIF5A, który pomaga transportować substancje wzdłuż włókien nerwowych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wiąże się ze specyficznymi zmianami w pobliżu końca genu KIF5A, które zmieniają ogon białka motorycznego przemieszczającego ładunek wzdłuż włókien nerwowych. Zmiany w innych częściach KIF5A wywołują inne schorzenia, na przykład dziedziczną spastyczną parapareza.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

ALS to postępująca choroba komórek nerwowych sterujących mięśniami, która może prowadzić do zgonu.

Co zmienia diagnoza

Opiekę zapewniają wielodyscyplinarne zespoły ds. ALS, obejmujące fizjoterapię, wsparcie żywieniowe i logopedyczne oraz, w razie potrzeby, wsparcie oddechowe. Przed badaniem krewnych bez objawów ważne jest poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Źródła: [2][3][1]

Ograniczenia

  • Zmiany w innych genach związanych z ALS nie są objęte tym raportem, a wynik ujemny nie wyklucza dziedzicznego ALS.

Piśmiennictwo

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium