Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,7 kb
Białko
340 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Poprzednie symbole
ICCA, DYT10
Transkrypt MANE Select
ENST00000358758.12NM_145239.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Paroksyzmalne zaburzenie ruchu związane z PRRT2Autosomalne dominujące

      Krótkotrwałe ataki mimowolnych ruchów wywoływane nagłym ruchem (paroksyzmalna dyskineza kinezygenna), czasem z napadami niemowlęcymi; zwykle dobrze reaguje na lek przeciwpadaczkowy w małej dawce.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Napadowa dyskinezjaAutosomalne dominujące

      Napadowa dyskinezja (PD) to rzadka, niejednorodna grupa zaburzeń ruchowych, objawiających się nieprawidłowymi, mimowolnymi ruchami, które powtarzają się epizodycznie i trwają jedynie krótko. PD obejmuje napadową dyskinezę kinezjogenną (PKD), napadową dyskinezę niekinezjogenną (PNKD), napadową dyskinezę wywoływaną wysiłkiem (PED) oraz odmianę PKD, czyli zespół napadów padaczkowych w wieku niemowlęcym i choreoatetozę (zespół ICCA).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRRT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PRRT2. PRRT2 i 39 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 29 314 037 do 30 314 036.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, nić ujemnejNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, nić ujemnejBOLA2: 29 453 587–29 455 012, nić ujemnejBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, nić dodatniejSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, nić dodatniejSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, nić ujemnejNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, nić dodatniejQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, nić dodatniejSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, nić ujemnejC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, nić dodatniejKIF22: 29 790 137–29 805 388, nić dodatniejMAZ: 29 805 637–29 811 176, nić dodatniejMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, nić dodatniejPRRT2: 29 812 261–29 820 092, nić dodatniejPAGR1: 29 816 086–29 822 489, nić dodatniejPAGR1: 29 817 239–29 830 627, nić dodatniejMVP: 29 820 394–29 848 039, nić dodatniejCDIPT: 29 857 474–29 863 414, nić ujemnejSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, nić ujemnejSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, nić dodatniejASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, nić ujemnejKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, nić dodatniejTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, nić dodatniejTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, nić ujemnejHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, nić dodatniejINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, nić ujemnejFIMP1: 30 023 198–30 027 736, nić dodatniejFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, nić ujemnej: 30 053 101–30 071 526, nić dodatniejALDOA: 30 064 164–30 070 457, nić dodatniejALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, nić dodatniejPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, nić ujemnejTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, nić ujemnejGDPD3: 30 104 810–30 114 034, nić ujemnejMAPK3: 30 114 104–30 123 506, nić ujemnejCORO1A: 30 182 798–30 189 085, nić dodatniejCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, nić ujemnejBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, nić dodatniejSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, nić dodatniejSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, nić ujemnejSchemat PRRT2: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 82 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 29 812 193–29 812 323, 131 zasadEkson 2: 29 812 990–29 813 933, 944 zasadEkson 3: 29 814 333–29 814 465, 133 zasadEkson 4: 29 814 628–29 815 881, 1254 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 3,7 kb genu; 1023 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRRT2

114

pozycje w PRRT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,7 kb genu PRRT2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRRT2: proline rich transmembrane protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRRT2: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prrt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test