Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HPCA

hippocalcin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p35.1
Współrzędne
Chromosom 1: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8,2 kb
Białko
193 aminokwasów
Poprzednie symbole
DYT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000373467.4NM_002143.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu HPCA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie HPCA. HPCA i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 32 390 569 do 33 390 568.Chromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, nić ujemnejBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, nić dodatniejZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, nić dodatniejZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, nić dodatniejZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, nić ujemnejTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, nić dodatniejRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, nić ujemnejSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, nić dodatniejNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, nić ujemnejYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, nić dodatniejS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, nić ujemnejFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, nić dodatniejHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, nić ujemnejTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, nić ujemnejRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, nić ujemnejAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, nić dodatniejAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, nić ujemnejTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, nić dodatniejZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, nić ujemnejA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, nić ujemnejPHC2Schemat HPCA: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 32 886 491–32 886 515, 25 zasadEkson 2: 32 888 878–32 889 276, 399 zasadEkson 3: 32 893 524–32 893 629, 106 zasadEkson 4: 32 893 765–32 894 646, 882 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 8,2 kb genu; 582 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPCA: hippocalcin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. Gen HPCA: hippocalcin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hpca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test