Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8 kb
Białko
444 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
beta-5
Poprzednie symbole
TUBB4, DYT4
Transkrypt MANE Select
ENST00000264071.7NM_006087.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Hipomielinizacja z zanikiem jąder podstawy i móżdżku (H-ABC, TUBB4A)Autosomalne dominujące

      Zazwyczaj nowe zmiany w TUBB4A powodują hipomielinizację z zaburzeniami ruchowymi, takimi jak dystonia, sztywność i ataksja, rozpoczynającymi się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TUBB4A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie TUBB4A. TUBB4A i 22 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 5 998 314 do 6 998 313.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, nić ujemnejRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, nić dodatniejACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, nić ujemnejMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, nić ujemnejACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, nić dodatniejCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, nić dodatniejALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, nić ujemnejPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, nić ujemnejGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, nić ujemnejSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, nić ujemnejSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, nić ujemnejSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, nić dodatniejCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, nić ujemnejDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, nić ujemnejTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, nić dodatniejTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, nić ujemnejCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, nić ujemnejTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, nić ujemnejC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, nić ujemnejGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, nić dodatniejTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, nić ujemnejSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, nić dodatniejVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, nić dodatniejADGRE1Schemat TUBB4A: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 4: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 6 494 319–6 496 221, 1903 zasadEkson 3: 6 501 287–6 501 397, 111 zasadEkson 2: 6 501 515–6 501 623, 109 zasadEkson 1: 6 502 156–6 502 309, 154 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 8 kb genu; 1335 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TUBB4A

33

pozycje w TUBB4A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

31 z nich (94%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (6 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8 kb genu TUBB4A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tubb4a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test