Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.1
Współrzędne
Chromosom 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 8,3 kb
Białko
598 aminokwasów
Znany również jako
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Poprzednie symbole
NURR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000339562.9NM_006186.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NR4A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie NR4A2. NR4A2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 2, od 155 828 579 do 156 828 578.Chromosom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, nić ujemnejNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, nić dodatniejGPD2Schemat NR4A2: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 156 324 437–156 326 000, 1564 zasadEkson 7: 156 326 150–156 326 328, 179 zasadEkson 6: 156 326 718–156 326 920, 203 zasadEkson 5: 156 327 851–156 328 014, 164 zasadEkson 4: 156 328 404–156 328 533, 130 zasadEkson 3: 156 329 323–156 330 188, 866 zasadEkson 2: 156 330 668–156 330 791, 124 zasadEkson 1: 156 332 480–156 332 721, 242 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 8,3 kb genu; 1797 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NR4A2

28

pozycje w NR4A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,3 kb genu NR4A2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. Gen NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nr4a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test