Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 6,4 kb
Białko
521 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PNK
Transkrypt MANE Select
ENST00000322344.8NM_007254.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PNKP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PNKP. PNKP i 43 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 49 364 390 do 50 364 389.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1: 49 361 783–49 375 120, nić dodatniejDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, nić dodatniejKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, nić ujemnejPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, nić dodatniejGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, nić ujemnejPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, nić ujemnejALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, nić dodatniej: 49 462 752–49 486 231, nić dodatniejFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, nić dodatniejFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, nić dodatniejRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, nić dodatniejRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, nić dodatniejFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, nić dodatniejRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, nić ujemnejNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, nić dodatniejPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, nić dodatniejPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, nić ujemnejRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, nić dodatniejIRF3: 49 659 569–49 665 864, nić ujemnejBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, nić dodatniejBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, nić dodatniejPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, nić dodatniejADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, nić dodatniejCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, nić ujemnejTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, nić dodatniejAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, nić ujemnejFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, nić dodatniejPTOV1: 49 850 735–49 860 744, nić dodatniejPTOV1PNKP: 49 861 204–49 867 576, nić ujemnejPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, nić ujemnejAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, nić dodatniejTBC1D17IL4I1: 49 889 654–49 929 926, nić ujemnejIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, nić ujemnejNUP62: 49 909 501–49 958 391, nić ujemnejATF5: 49 923 910–49 933 935, nić dodatniejATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, nić ujemnejSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, nić dodatniejVRK3: 49 974 537–50 025 946, nić ujemnejVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, nić dodatniejZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, nić ujemnejIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, nić dodatniejMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, nić ujemnejKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, nić dodatniejNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, nić ujemnejNAPSASchemat PNKP: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 49 861 204–49 861 365, 162 zasadEkson 16: 49 861 449–49 861 510, 62 zasadEkson 15: 49 861 608–49 861 695, 88 zasadEkson 14: 49 861 772–49 861 881, 110 zasadEkson 13: 49 862 044–49 862 105, 62 zasadEkson 12: 49 862 185–49 862 281, 97 zasadEkson 11: 49 862 371–49 862 463, 93 zasadEkson 10: 49 862 538–49 862 608, 71 zasadEkson 9: 49 862 690–49 862 738, 49 zasadEkson 8: 49 863 689–49 863 760, 72 zasadEkson 7: 49 863 964–49 864 071, 108 zasadEkson 6: 49 864 179–49 864 236, 58 zasadEkson 5: 49 864 324–49 864 403, 80 zasadEkson 4: 49 865 127–49 865 426, 300 zasadEkson 3: 49 866 399–49 866 445, 47 zasadEkson 2: 49 867 054–49 867 217, 164 zasadEkson 1: 49 867 469–49 867 576, 108 zasad17161514131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 6,4 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PNKP

41

pozycje w PNKP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,4 kb genu PNKP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. Gen PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnkp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test