Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Choroba Battena (NCL)

Grupa dziedzicznych neurodegeneracyjnych chorób spichrzeniowych lizosomów, charakteryzujących się gromadzeniem się ceroidowej lipofuscyny w neuronach i innych komórkach, prowadzącym do postępującego upośledzenia funkcji neurologicznych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

Autosomalne recesywne

Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ceroid lipofuscinoses; NCL

Obejmuje 39 powiązanych podtypów ↓
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4 (Kufs type)
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6B (Kufs type)
  • congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
  • congenital neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
  • infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 8
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 11
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 13
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 15
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 3
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 7
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 8
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 9
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
  • progressive myoclonic epilepsy type 3
  • protracted juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
MONDO:0016295Orphanet 216MedGen 10326

Zespół Kufora-Rakeba

Autosomalne recesywne

Zespół Kufora-Rakeba (KRS) to rzadka dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się parkinsonizmem młodzieńczym, zwyrodnieniem piramidowym (dystonią), porażeniem nadjądrowym oraz upośledzeniem funkcji poznawczych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

KRPPD; KRS; Kufor Rakeb Syndrome; Pallidopyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis, and dementia; park 9; PARK9; Parkinson disease type 9

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
MONDO:0011706OMIM 606693Orphanet 306674MedGen 338281

Późnodziecięca neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

Autosomalne recesywne

Genetycznie niejednorodna grupa neuronowych ceroidowych lipofuscynoz (NCL), zazwyczaj ujawniająca się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie pogorszeniem funkcji poznawczych i ruchowych, padaczką oraz utratą wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Jansky-Bielschowsky disease; late infantile NCL; late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; LINCL

Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 7
MONDO:0015674Orphanet 168491MedGen 9589

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium