Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Leukodystrofie o późnym początku

Dziedziczne choroby istoty białej, które zwykle zaczynają się w wieku dorosłym. Należą do nich leukoencefalopatia związana z CSF1R z aksonalnymi sferoidami (ALSP), autosomalnie dominująca leukodystrofia związana z LMNB1 oraz choroba Nasu-Hakola (TYROBP i TREM2).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Leukoencefalopatia o późnym początku z aksonalnymi sferoidami związana z CSF1R (ALSP)

Autosomalne dominujące

Zmiany w CSF1R powodują chorobę istoty białej w wieku dorosłym, objawiającą się zmianami zachowania i myślenia, depresją oraz problemami z ruchem i chodzeniem.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie może zakończyć długie poszukiwania przyczyny i umożliwia skierowanie do ośrodków oceniających metody leczenia, takie jak przeszczepienie komórek macierzystych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

Autosomalnie dominująca leukodystrofia o późnym początku związana z LMNB1

Autosomalne dominujące

Dodatkowe kopie LMNB1 lub delecje w jego pobliżu powodują powoli postępującą leukodystrofię rozpoczynającą się w połowie dorosłego życia, często od problemów z kontrolą pęcherza, jelit i ciśnienia krwi, a następnie ataksji i spastyczności.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Choroba Nasu-Hakola (wielotorbielowata osteodysplazja z zwłóknieniem lipomembranowym i stwardniającą leukoencefalopatią)

Autosomalne recesywne

Zmiany w TYROBP lub TREM2 powodują torbiele kostne i złamania we wczesnej dorosłości, a następnie postępujące zmiany osobowości i pamięci.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Ograniczenia

  • Leukodystrofia związana z LMNB1 jest zwykle spowodowana duplikacją tego genu lub delecją w jego pobliżu, a nie drobną zmianą. Zmiany liczby kopii są wykrywane mniej wiarygodnie niż drobne warianty i mogą wymagać potwierdzenia metodą ukierunkowaną.

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium