Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Alkuraya-Kucinskasa

Rzadkie schorzenie, w którym mózg nie rozwija się w pełni przed urodzeniem, często z przykurczami stawów i stopą końsko-szpotawą. Jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu BLTP1 (wcześniej nazywanego KIAA1109).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w obu kopiach genu BLTP1 (dawniej KIAA1109), który koduje duże białko uczestniczące w przemieszczaniu lipidów między błonami komórkowymi.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Często rozpoznawany jeszcze przed urodzeniem, z poszerzonymi komorami mózgu, niedorozwojem tkanki mózgowej, przykurczami stawów (artrogrypozą) i stopą końsko-szpotawą.

Co zmienia diagnoza

Opieka ma charakter wspomagający i jest prowadzona zgodnie z potrzebami neurologicznymi, oddechowymi i ortopedycznymi. Rodzice dziecka z tym zespołem są zazwyczaj nosicielami zmiany, dlatego można omówić poradnictwo genetyczne, badanie nosicielstwa oraz możliwości badań prenatalnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ALKKUCS

MONDO:0060631OMIM 617822Orphanet 610569MedGen 1634304Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Rice SM, Varotsis DF, Wodoslawsky S, Critchlow E, Liu R, McLaren RA et al., 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. Prenatal diagnosis
  2. Pandey T, Zhang J, Wang B, Ma DK, 2024. Bridge-Like Lipid Transfer Proteins (BLTPs) in C. elegans: From Genetics to Structures and Functions. Contact (Thousand Oaks (Ventura County, Calif.))
  3. Wang C, Wang B, Pandey T, Long Y, Zhang J, Oh F et al., 2022. A conserved megaprotein-based molecular bridge critical for lipid trafficking and cold resilience. Nature communications

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium