Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE10A

phosphodiesterase 10A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q27
Współrzędne
Chromosom 6: 165 327 289–165 663 241 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 336 kb
Białko
1055 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000539869.4NM_001385079.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PDE10A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PDE10A. PDE10A i 1 gen w pobliżu na chromosomie 6, od 164 991 336 do 165 999 194.Chromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbC6orf118: 165 279 458–165 309 630, nić ujemnejC6orf118PDE10A: 165 327 289–165 663 241, nić ujemnejPDE10ASchemat PDE10A: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 165 327 289–165 333 127, 5839 zasadEkson 21: 165 336 123–165 336 211, 89 zasadEkson 20: 165 339 278–165 339 358, 81 zasadEkson 19: 165 343 391–165 343 502, 112 zasadEkson 18: 165 379 194–165 379 366, 173 zasadEkson 17: 165 388 298–165 388 453, 156 zasadEkson 16: 165 392 646–165 392 796, 151 zasadEkson 15: 165 395 181–165 395 264, 84 zasadEkson 14: 165 396 317–165 396 459, 143 zasadEkson 13: 165 413 501–165 413 687, 187 zasadEkson 12: 165 416 189–165 416 281, 93 zasadEkson 11: 165 418 635–165 418 777, 143 zasadEkson 10: 165 428 658–165 428 709, 52 zasadEkson 9: 165 430 287–165 430 345, 59 zasadEkson 8: 165 431 422–165 431 472, 51 zasadEkson 7: 165 432 974–165 433 129, 156 zasadEkson 6: 165 435 237–165 435 377, 141 zasadEkson 5: 165 448 928–165 448 977, 50 zasadEkson 4: 165 450 242–165 450 362, 121 zasadEkson 3: 165 482 315–165 482 343, 29 zasadEkson 2: 165 543 440–165 543 568, 129 zasadEkson 1: 165 661 947–165 663 241, 1295 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,3 kb z 336 kb genu; 3168 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE10A

8

pozycje w PDE10A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 336 kb genu PDE10A, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE10A: phosphodiesterase 10A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde10a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE10A: phosphodiesterase 10A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde10a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test