Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu FITM2. Opisano jedynie kilka rodzin.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Postępujący czuciowo-nerwowy ubytek słuchu rozpoczynający się w dzieciństwie, dystonia i utrata zdolności motorycznych oraz sucha, łuszcząca się skóra przypominająca ichtiozę. Opisano też słabe wzrastanie. Zgłaszano także trudności w nauce i sztywność nóg (porażenie spastyczne kończyn dolnych).
Co zmienia diagnoza
Badanie słuchu z zastosowaniem aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych, opieka neurologiczna w zakresie dystonii, pielęgnacja skóry oraz fizjoterapia. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia recesywny sposób dziedziczenia, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SIDDIS
