Agenezja ciała modzelowatego, wady serca, oczu i narządów płciowych (zespół ACOGS)
Autosomalne dominujące
ACOGS jest spowodowany zmianą w jednej kopii genu CDH2, który koduje białko N-kadherynę. Białko to pomaga komórkom przylegać do siebie i kieruje wzrostem włókien nerwowych podczas rozwoju mózgu. Większość zgłoszonych zmian powstaje de novo, czyli u osoby dotkniętej chorobą po raz pierwszy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Często występuje opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia, zwykle z brakiem lub niedorozwojem ciała modzelowatego (pasma łączącego obie półkule mózgu) oraz innymi różnicami w budowie mózgu. Zmiany w oczach obejmują zaburzenia ruchów gałek ocznych (np. anomalia Duane'a) oraz zmętnienie rogówki (anomalia Petersa). Opisywane są także wrodzone wady serca i różnice w budowie narządów płciowych. Opisywane są również ruchy lustrzane.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje ocenę serca, oczu i narządów płciowych, badania obrazowe mózgu oraz wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne; napady padaczkowe, jeśli wystąpią, leczy się. Większość przypadków powstaje de novo, ale rodzic może być nosicielem zmiany, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
