Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianami w jednej kopii SPTBN1, który koduje beta-II spektrynę, białko strukturalne ważne dla kształtu i połączeń komórek nerwowych. Większość zmian powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju z wyraźnym opóźnieniem mowy i języka oraz niepełnosprawność intelektualna o nasileniu od łagodnego do ciężkiego. Częste są cechy autystyczne, nieprawidłowości zachowania i ruchu oraz obniżone napięcie mięśniowe, a u części osób występują napady padaczkowe. Cechy twarzy są zmienne.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną behawioralną i neurologiczną oraz leczeniem napadów padaczkowych, jeśli wystąpią. Większość przypadków powstaje de novo, ale rodzic może nosić tę zmianę, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się w rodzinie.
Przeanalizowane geny
