Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Pontocerebellar hypoplasia (TSEN54 i MINPP1)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje geny TSEN54 i MINPP1 pod kątem zmian w obu kopiach, które powodują pontocerebellarną hipoplazję, czyli niedorozwój móżdżku i mostu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Grupa rzadkich, dziedziczonych chorób, w których móżdżek i most, części mózgu odpowiadające za kontrolę ruchu, nie rozwijają się prawidłowo lub zanikają we wczesnym okresie życia. Ten raport obejmuje gen TSEN54, częstą przyczynę tych chorób, oraz gen MINPP1.

Hipoplazja móżdżkowo-pniowa to grupa rzadkich, dziedziczonych chorób, w których móżdżek i most, czyli części mózgu odpowiadające za ruch, nie rozwijają się w pełni lub zanikają we wczesnym okresie życia. Niemowlęta zwykle mają poważne opóźnienie rozwoju i niewielkie lub żadne umiejętności ruchowe, powoli rosnący obwód głowy oraz trudności z karmieniem i połykaniem od okresu niemowlęcego. Częste są mimowolne ruchy i napady padaczkowe, a oczekiwana długość życia jest często skrócona.

Niniejszy raport obejmuje dwa geny. TSEN54 jest częstą przyczyną choroby; koduje on fragment enzymu, który przetwarza tRNA, czyli cząsteczkę potrzebną do budowy białek. Zmiany w genie MINPP1 powodują odrębną postać choroby, typ 16. Inne geny, takie jak TSEN2 i RARS2, również mogą powodować hipoplazję móżdżkowo-pniową, ale nie są uwzględnione w tym raporcie.

Obie choroby dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia ten schemat dziedziczenia, a dla rodzin dostępne są badania nosicielstwa i badania prenatalne. Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje wsparcie żywieniowe, leczenie napadów padaczkowych i zaburzeń ruchowych, fizjoterapię oraz, w razie potrzeby, opiekę paliatywną.

Analizowana choroba

Pontocerebellar Hypoplasia

Autosomalne recesywne

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu TSEN54 lub MINPP1. TSEN54 wchodzi w skład enzymu przetwarzającego tRNA (transferowy RNA), a częsta zmiana, p.Ala307Ser, występuje w pontocerebellar hypoplasia typu 2. Zmiany w MINPP1 powodują odrębną postać choroby, typ 16.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Ciężkie opóźnienie rozwoju z brakiem lub niewielkim postępem rozwoju motorycznego, postępująca mikrocefalia oraz trudności z karmieniem i połykaniem od niemowlęctwa. Częste są mimowolne ruchy (dystonia lub pląsawica) oraz napady drgawek. U wielu dzieci przewidywana długość życia jest skrócona.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje wsparcie żywieniowe, leczenie napadów i zaburzeń ruchowych, fizjoterapię oraz opiekę paliatywną. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a dla rodzin dostępne są badania nosicielstwa i badania prenatalne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Obejmuje 29 powiązanych podtypów ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Źródła: [1][2][3][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Hipoplazja móżdżkowo-pniowa ma wiele genetycznych przyczyn, a niniejsze badanie obejmuje dwie z nich: TSEN54 i MINPP1.

Dwa geny w jednym badaniu

Geny TSEN54 i MINPP1 są analizowane w tym samym badaniu całego genomu, a nie jeden po drugim. Inne przyczyny hipoplazji móżdżkowo-pniowej, takie jak TSEN2 i RARS2, nie są objęte tym raportem.

Szansa 1 do 4 dla każdego rodzeństwa

Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmiany w genie TSEN54, każde rodzeństwo chorego dziecka ma szansę 1 do 4 na zachorowanie. Krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa, a dla rodzin, u których znane są zmiany, dostępne są badania prenatalne.

Ograniczenia

  • Pontocerebellar hypoplasia ma wiele innych przyczyn genetycznych, takich jak geny TSEN2 i RARS2, które nie są objęte tym raportem.

Piśmiennictwo

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium