Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zaburzenie neurorozwojowe związane z GRIA2

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen GRIA2 w poszukiwaniu zmian powodujących zaburzenie neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną, wyraźnymi trudnościami językowymi oraz, u niektórych dzieci, napadami padaczkowymi.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Zaburzenie neurorozwojowe powodujące niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia mowy, często z autyzmem lub odmiennościami w zachowaniu, a czasem z napadami padaczkowymi. Jest spowodowane nowymi zmianami w genie GRIA2, który wchodzi w skład receptora dla substancji chemicznej mózgu, glutaminianu.

Zaburzenie neurorozwojowe związane z GRIA2 powoduje opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, z wyraźnymi trudnościami w zakresie języka. Prawie u wszystkich osób mowa jest słaba lub nieobecna, a około połowa chorych nie mówi. U niektórych dzieci rozwój przebiega początkowo prawidłowo, a następnie dochodzi do utraty umiejętności; zgłaszano też autyzm lub inne odchylenia w zachowaniu. Prawie połowa chorych dzieci ma napady padaczkowe.

Schorzeń jest spowodowany zmianami w jednej kopii genu GRIA2, który koduje podjednostkę GluA2 receptora AMPA. Receptor ten jest kanałem reagującym na glutaminian, substancję chemiczną mózgu, i przekazuje szybkie sygnały między komórkami nerwowymi. Większość zmian powstaje de novo, a u niektórych dzieci występują zaburzenia ruchu, takie jak pląsawica, dystonia lub dyskinezy.

U niektórych dzieci obserwuje się także odchylenia napięcia mięśniowego po urodzeniu, a kilkoro z nich nie jest w stanie chodzić. Nie istnieje leczenie przyczynowe, dlatego opieka ma charakter wspomagający i ma na celu poprawę jakości życia oraz sprawności. Obejmuje ona logopedię, fizjoterapię, terapię zajęciową i terapię karmienia oraz leczenie napadów padaczkowych, gdy wystąpią, a także ocenę behawioralną.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowane zmianami w jednej kopii genu GRIA2, który koduje podjednostkę GluA2 receptora glutaminianowego AMPA, przenoszącego szybkie sygnały między komórkami nerwowymi. Większość zmian powstaje de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna z wyraźnymi zaburzeniami mowy. Zgłaszano autyzm oraz inne odmienności w zachowaniu lub zaburzenia psychiczne, a u niektórych dzieci występują cechy podobne do zespołu Retta. Napady padaczkowe pojawiają się u prawie połowy dotkniętych dzieci, a u niektórych występują zaburzenia ruchowe, takie jak chorea, dystonia lub dyskinezy.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną zachowania; napady padaczkowe leczy się w miarę ich wystąpienia. Większość przypadków powstaje de novo, jednak badanie rodziców i poradnictwo genetyczne pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Źródła: [1][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Większość zmian GRIA2 powstaje de novo, dlatego ryzyko dla kolejnych ciąż uznaje się za niskie, choć istnieje niewielkie ryzyko powtórzenia się schorzenia. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje GRIA2 w jednym badaniu.

Zmiany de novo i niewielkie ryzyko powtórzenia

Ponieważ dziecko z objawami najprawdopodobniej ma nową zmianę w genie GRIA2, ryzyko dla kolejnych ciąż uznaje się za niskie. Mimo to istnieje ryzyko powtórzenia u rodzeństwa wynoszące około 1%, z powodu możliwej mozaiki gonadalnej u rodzica, dlatego można rozważyć badanie prenatalne lub preimplantacyjne.

Opieka wspomagająca i wielospecjalistyczna

Opieka obejmuje neurologię, pediatrię rozwojową, logopedię, okulistykę i genetykę medyczną, wraz z innymi specjalistami. Napady padaczkowe leczy się w miarę ich występowania, a ocena behawioralna jest elementem dalszej obserwacji.

Piśmiennictwo

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium