Zaburzenie neurorozwojowe z względną makrocefalią, z nieprawidłowościami serca lub układu hormonalnego lub bez nich
Autosomalne dominujące
Jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu SPOP, który pomaga oznaczać białka do rozkładu. Zgłoszone zmiany powstają de novo i zmieniają aktywność białka, zamiast po prostu je usuwać; to schorzenie jest jednym z dwóch pokrewnych zespołów związanych z SPOP, nazywanym również zespołem Nabais Sá-de Vries.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, z głową dużą w stosunku do wielkości ciała, często z charakterystycznymi cechami twarzy. U niektórych występują wrodzone nieprawidłowości serca. Rzadziej występują problemy hormonalne, takie jak obniżona czynność tarczycy, lub inne wrodzone nieprawidłowości.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, z oceną serca i układu hormonalnego. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
