Autosomalne recesywne
Wywołane zmianami w obu kopiach GEMIN5, składnika kompleksu SMN, który składa małe cząsteczki białkowo-RNA potrzebne do przetwarzania RNA.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są opóźnienie rozwoju z obniżonym napięciem mięśniowym oraz słaba koordynacja ruchowa (ataksja), a w badaniu MRI mózgu widoczny jest zanik móżdżku. Zaburzenia funkcji ruchowych stanowią główną cechę. Rzadziej występują napady padaczkowe lub niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia.
Co zmienia diagnoza
Dostępne są fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna oraz wsparcie rozwojowe, a także kontrola neurologiczna i leczenie napadów padaczkowych. Możliwe jest badanie nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
