Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Złożona dysplazja kory mózgowej i obustronna czołowo-ciemieniowa polimikrogyria

Grupa schorzeń, w których zewnętrzna warstwa mózgu (kora mózgowa) rozwija się nieprawidłowo przed urodzeniem, często powodując opóźnienie rozwoju i napady padaczkowe. Raport obejmuje geny TUBB2B, KIF26A i ADGRG1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Złożona dysplazja kory mózgowej z innymi wadami rozwojowymi mózgu

Powodowana przez zmiany w genach mikrotubul, wewnętrznej struktury podporowej komórki, która kieruje komórkami nerwowymi na ich miejsce w rozwijającym się mózgu. Należą do nich TUBB2B i KIF26A; zmiany w KIF26A dotyczą obu kopii genu i mają dziedziczenie recesywne.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Badanie MRI mózgu wykazuje nieregularną korę, np. liczne drobne fałdy (polimikrogyria), często z odchyleniami w jądrach podstawy, ciele modzelowatym, pniu mózgu lub móżdżku. Z tymi wadami rozwojowymi wiążą się opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe, a także może wystąpić mała głowa (mikrocefalia).

Co zmienia diagnoza

Opieka obejmuje leczenie napadów padaczkowych, wsparcie rozwojowe, fizjoterapię i edukacyjne, a także monitorowanie karmienia i ruchów gałek ocznych. Poradnictwo genetyczne pomaga określić ryzyko powtórzenia się schorzenia, a w przypadku KIF26A dostępne jest badanie nosicielstwa dla krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Obustronna czołowo-ciemieniowa polimikrogyria

    Autosomalne recesywne

    Powodowana przez zmiany w obu kopiach genu ADGRG1 (GPR56), który jest potrzebny do migracji komórek nerwowych do kory mózgowej podczas rozwoju.

    ADGRG1

Obejmuje 17 powiązanych podtypów ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Źródła: [2][3]

Ograniczenia

  • Kilka innych genów, takich jak TUBA1A i TUBB3, powoduje podobne nieprawidłowości kory mózgowej i nie zostało uwzględnionych na liście genów tego raportu. W jednym dużym badaniu warianty genetyczne wyjaśniały polimikrogyrię tylko u około jednej trzeciej rodzin, dlatego wynik ujemny nie wyklucza genetycznej przyczyny.

Piśmiennictwo

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium