Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 27,6 kb
Białko
1013 aminokwasów
Poprzednie symbole
DYT12
Transkrypt MANE Select
ENST00000648268.1NM_152296.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dystonia 12Autosomalne dominujące

      Dystonia-parkinsonizm o szybkim początku (RDP) to bardzo rzadkie zaburzenie ruchowe, charakteryzujące się nagłym pojawieniem się parkinsonizmu i dystonii, często wywoływanych przez stres fizyczny lub psychiczny.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Zaburzenie neurologiczne związane z ATP1A3Autosomalne dominujące

      Spektrum obejmujące dystonię-parkinsonizm o szybkim początku, naprzemienny niedowład połowiczy wieku dziecięcego oraz zespół CAPOS, wywoływane wariantami w genie ATP1A3.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 7 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego

    • Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego

      Dziedziczna utrata włókien nerwu wzrokowego, najczęściej autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego spowodowany zmianami w genie OPA1, a także rzadsze typy wywołane zmianami w genach OPA3, DNM1L, SSBP1 i innych.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu ATP1A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ATP1A3. ATP1A3 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 41 480 406 do 42 480 405.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, nić dodatniejCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, nić ujemnejCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, nić ujemnejCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, nić dodatniejCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, nić dodatniejCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, nić dodatniejCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, nić dodatniejCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, nić ujemnejLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, nić dodatniejDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, nić dodatniejRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, nić dodatniejCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, nić dodatniejARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, nić ujemnejERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, nić ujemnejRABAC1: 41 956 879–41 994 232, nić ujemnejATP1A3: 41 966 582–41 994 230, nić ujemnejATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, nić ujemnejGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, nić dodatniejZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, nić ujemnejPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, nić ujemnejDEDD2: 42 215 133–42 232 149, nić ujemnejZNF526: 42 216 774–42 231 887, nić dodatniejZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, nić ujemnejGSK3A: 42 234 583–42 255 132, nić ujemnejERF: 42 247 569–42 255 172, nić ujemnejCIC: 42 268 508–42 295 801, nić dodatniejCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, nić ujemnejPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, nić dodatniejPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, nić dodatniejTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, nić dodatniejMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, nić ujemnejCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, nić ujemnejLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, nić ujemnejCXCL17Schemat ATP1A3: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 41 966 582–41 966 965, 384 zasadEkson 22: 41 967 249–41 967 340, 92 zasadEkson 21: 41 967 662–41 967 763, 102 zasadEkson 20: 41 968 785–41 968 915, 131 zasadEkson 19: 41 969 435–41 969 580, 146 zasadEkson 18: 41 970 185–41 970 308, 124 zasadEkson 17: 41 970 388–41 970 542, 155 zasadEkson 16: 41 975 629–41 975 797, 169 zasadEkson 15: 41 976 416–41 976 566, 151 zasadEkson 14: 41 977 936–41 978 072, 137 zasadEkson 13: 41 978 151–41 978 326, 176 zasadEkson 12: 41 978 606–41 978 798, 193 zasadEkson 11: 41 981 502–41 981 636, 135 zasadEkson 10: 41 981 722–41 981 831, 110 zasadEkson 9: 41 981 908–41 982 106, 199 zasadEkson 8: 41 984 918–41 985 186, 269 zasadEkson 7: 41 985 306–41 985 423, 118 zasadEkson 6: 41 985 864–41 985 998, 135 zasadEkson 5: 41 986 116–41 986 229, 114 zasadEkson 4: 41 987 936–41 988 139, 204 zasadEkson 3: 41 988 318–41 988 377, 60 zasadEkson 2: 41 988 476–41 988 562, 87 zasadEkson 1: 41 994 071–41 994 230, 160 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 27,6 kb genu; 3042 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATP1A3

126

pozycje w genie ATP1A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 27,6 kb genu ATP1A3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP1A3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP1A3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 83 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp1a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test