Wady rozwojowe mózgu z zaburzeniami dróg moczowych lub bez nich
Autosomalne dominujące
Schorzenie to wynika z utraty jednej sprawnej kopii genu NFIA. Może być spowodowane niewielkimi zmianami w obrębie NFIA lub delecjami w obszarze chromosomu 1p31, które usuwają ten gen; wiele przypadków powstaje de novo, ale opisano też przypadki dziedziczone.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Najbardziej typowe objawy to brak lub niedorozwój ciała modzelowatego, poszerzone komory mózgu oraz duża głowa, często z obniżonym napięciem mięśniowym i opóźnieniem rozwoju. Opisywano także niepełnosprawność intelektualną. Mogą też wystąpić różnice w budowie dróg moczowych, takie jak refluks pęcherzowo-moczowodowy lub wodonercze, a także napady padaczkowe.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje kontrolę neurologiczną i urologiczną, leczenie napadów padaczkowych i problemów z oddawaniem moczu oraz wsparcie rozwoju. Wiele przypadków powstaje de novo, jednak rodzic może być nosicielem tej zmiany, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
