Gen
GNAL
G protein subunit alpha L
- HGNC 4388(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141404(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2774(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18p11.21
- Współrzędne
- Chromosom 18: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 196,4 kb
- Białko
- 458 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000334049.11NM_182978.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GNAL oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja
- Dystonia 25Autosomalne dominujące
Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa, DYT25, to postać dystonii ogniskowej, charakteryzująca się dystonią szyjną, krtaniową oraz dystonią ręki i przedramienia.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Dziedziczna dystonia
Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu GNAL
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,2 kb z 196,4 kb genu; 1377 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GNAL
13
pozycje w GNAL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 196,4 kb genu GNAL, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GNAL
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GNAL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GNAL: G protein subunit alpha L. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnal
Dante Labs. Gen GNAL: G protein subunit alpha L [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnal
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni