Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianą w jednej kopii genu SYNCRIP, białka wiążącego RNA biorącego udział w regulacji wielu szlaków komórkowych. Zmiany typu frameshift prawdopodobnie prowadzą do utraty jednej sprawnej kopii, a większość przypadków powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, zwykle od granicznej do umiarkowanej. Często występują autyzm, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) oraz zaburzenia snu. Mogą również wystąpić napady padaczkowe, obniżone napięcie mięśniowe i zaburzenia ruchowe.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne, edukacyjne i behawioralne, z leczeniem napadów padaczkowych w razie potrzeby. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
