Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Primrose (ZBTB20)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ZBTB20 w poszukiwaniu zmiany w jednej kopii, która powoduje zespół Primrose, chorobę objawiającą się powiększoną głową, opóźnieniem rozwoju i zesztywnieniem chrząstek małżowiny usznej.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka choroba powodująca powiększenie głowy, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, z zesztywnieniem chrząstek małżowiny usznej oraz innymi cechami zmieniającymi się wraz z wiekiem. Jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu ZBTB20.

Zespół Primrose to rzadka choroba powodująca powiększenie głowy, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną. Rozwój mowy jest często opóźniony, a zaburzenia zachowania, często obejmujące cechy autyzmu, są częste. Charakterystyczne rysy twarzy i ubytek słuchu są również typowe.

Choroba jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu ZBTB20, czynnika transkrypcyjnego ważnego dla rozwoju mózgu i metabolizmu. W przypadkach, gdy przebadano rodziców, zmiany powstały nowo. Rzadziej, w późniejszym życiu, dochodzi do zwapnienia chrząstek usznych, zaniku dystalnych mięśni i rozwoju cukrzycy.

Opieka obejmuje wsparcie rozwojowe i edukacyjne, terapię logopedyczną i fizjoterapię oraz ocenę słuchu. Częścią opieki jest także monitorowanie cukrzycy i problemów tarczycy, a także wsparcie w przypadku zaburzeń zachowania. Oceny mowy i rozwoju są powtarzane co sześć miesięcy.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Spowodowany zmianą w jednej kopii genu ZBTB20, czynnika transkrypcyjnego ważnego dla rozwoju mózgu i metabolizmu. W przypadkach, gdy przebadano rodziców, zmiany powstały de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Powiększona głowa, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, często z autyzmem lub innymi zaburzeniami zachowania. Charakterystyczne rysy twarzy i ubytek słuchu są częste. Rzadziej, w późniejszym życiu, występuje zwapnienie chrząstek usznych, zanik dystalnych mięśni i cukrzyca.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, z oceną słuchu oraz monitorowaniem cukrzycy i problemów tarczycy. W przypadkach, gdy przebadano rodziców, zmiany powstały de novo, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Primrose dziedziczy się w sposób dominujący, jednak w przypadkach, gdy przebadano rodziców, zmiana powstała u dziecka de novo. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ZBTB20.

Badanie rodziców pomaga określić ryzyko powtórzenia

U każdej zgłoszonej osoby, której rodzice zostali przebadani, stwierdzono nową zmianę w genie ZBTB20. Poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia choroby. Jeśli jeden z rodziców rzeczywiście nosi zmianę, ryzyko, że każde rodzeństwo odziedziczy ją, wynosi 50%.

Regularne badania w kierunku cukrzycy i tarczycy

Co roku sprawdzane jest stężenie glukozy na czczo i po posiłku oraz hemoglobiny glikowanej (HbA1c), a także oceniane są objawy problemów z tarczycą. Słuch jest oceniany co roku, a wzrost i rozwój są kontrolowane co sześć miesięcy.

Piśmiennictwo

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium