Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Neurologiczne
Grupa rzadkich dziedzicznych chorób mózgu wywoływanych zmianami w genie PRNP, obejmujących genetyczną chorobę Creutzfeldta-Jakoba, zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera oraz śmiertelną rodzinną bezsenność. Zwykle rozpoczynają się w średnim lub późnym wieku dorosłym i szybko postępują; obecnie nie istnieje leczenie modyfikujące przebieg choroby.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumAutosomalne dominujące
Szybko postępująca otępienna choroba z zaburzeniami ruchowymi, wywoływana przez warianty PRNP, takie jak E200K.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomalne dominujące
Powoli postępująca choroba prionowa wywoływana przez warianty PRNP, z ataksją, a następnie otępieniem.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomalne dominujące
Choroba prionowa wywoływana wariantem PRNP D178N razem z metioniną w kodonie 129, prowadząca do postępującej bezsenności, zaburzeń układu autonomicznego i pogorszenia funkcji poznawczych.
Znana również jako
familial fatal insomnia; FFI
Autosomalne dominujące
Choroba prionowa wywoływana insercjami powtórzeń oktapeptydowych w genie PRNP, z pląsawicą, objawami psychiatrycznymi i otępieniem przypominającym chorobę Huntingtona.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomalne dominujące
Choroba prionowa związana z PRNP, przebiegająca jako powoli postępujące otępienie przypominające chorobę Alzheimera.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
