Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Mikrocefalia pierwotna 26 (LMNB1)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen LMNB1 w poszukiwaniu nowych zmian, które powodują mikrocefalię pierwotną 26, czyli stan, w którym głowa i mózg są mniejsze, niż należałoby oczekiwać od czasu przed urodzeniem.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie schorzenie, w którym głowa i mózg są mniejsze, niż oczekiwano od chwili urodzenia, zwykle z upośledzeniem umysłowym. Jest spowodowane nową zmianą w jednej kopii genu LMNB1, który wspiera strukturę jądra komórkowego.

Mikrocefalia pierwotna 26 jest rzadkim schorzeniem, w którym głowa i mózg są mniejsze, niż należałoby oczekiwać od czasu przed urodzeniem. Mikrocefalia bywa często ciężka i zwykle towarzyszy jej opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia. Niski wzrost jest częsty. U niektórych osób występuje też uproszczony wzór bruzd na powierzchni mózgu oraz nieprawidłowe ciało modzelowate na badaniach obrazowych mózgu.

Schorzenie jest spowodowane nową zmianą w jednej kopii genu LMNB1. LMNB1 koduje laminę B1, białko strukturalne osłonki jądrowej, czyli błony otaczającej jądro komórki. Jest ono ważne dla podziału komórek mózgu. Większość zmian powstaje de novo, a schorzenie dziedziczy się autosomalnie dominująco, więc dziecko może odziedziczyć zmianę od chorego rodzica.

Opieka koncentruje się na wsparciu rozwojowym i edukacyjnym oraz na monitorowaniu wzrostu. Badanie rodziców i poradnictwo genetyczne pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się schorzenia, mimo że większość przypadków powstaje de novo.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywoływana przez zmiany w jednej kopii genu LMNB1 (laminy B1), białka strukturalnego otoczki jądrowej, ważnego dla podziału komórek mózgu; większość zmian powstaje de novo. Dodatkowe kopie (duplikacje) genu LMNB1 powodują inną postać leukodystrofii, która ujawnia się w wieku dorosłym.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Mikrocefalia obecna od urodzenia, często ciężka, z opóźnieniem rozwoju i upośledzeniem umysłowym o zmiennym stopniu nasilenia. Niski wzrost jest częsty. U niektórych osób na badaniach obrazowych mózgu widoczny jest uproszczony wzór powierzchni mózgu oraz nieprawidłowe ciało modzelowate.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe i edukacyjne oraz monitorowanie wzrostu. Większość przypadków powstaje de novo, jednak badania rodziców i poradnictwo genetyczne pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się schorzenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Większość przypadków tego schorzenia wynika z nowej zmiany, jednak badanie rodziców nadal pomaga określić ryzyko powtórzenia się schorzenia. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje LMNB1 w jednym badaniu.

Dwa schorzenia z tego samego genu

Dodatkowe kopie LMNB1 powodują inne schorzenie, leukodystrofię o późnym początku, która dotyczy istoty białej układu nerwowego. Opisywana tutaj mikrocefalia jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu i jest odrębnym schorzeniem o własnych cechach.

Wzrost i rozwój są monitorowane

Niski wzrost jest częsty, dlatego wzrost jest monitorowany w czasie równolegle z rozwojem. Wsparcie rozwojowe i edukacyjne stanowi główną część opieki.

Piśmiennictwo

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium