Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p35.3
Współrzędne
Chromosom 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 38,3 kb
Białko
373 aminokwasów
Znany również jako
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000263702.11NM_016011.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu MECR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MECR. MECR i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 28 711 796 do 29 711 795.Chromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, nić dodatniejGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, nić dodatniejYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, nić dodatniejOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, nić dodatniejEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, nić ujemnejTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, nić ujemnejSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, nić ujemnejMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, nić dodatniejPTPRUSchemat MECR: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 29 192 657–29 194 179, 1523 zasadEkson 9: 29 195 941–29 196 013, 73 zasadEkson 8: 29 196 198–29 196 258, 61 zasadEkson 7: 29 200 516–29 200 589, 74 zasadEkson 6: 29 201 943–29 202 045, 103 zasadEkson 5: 29 203 131–29 203 233, 103 zasadEkson 4: 29 206 762–29 206 905, 144 zasadEkson 3: 29 216 005–29 216 136, 132 zasadEkson 2: 29 216 588–29 216 685, 98 zasadEkson 1: 29 230 731–29 230 934, 204 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 38,3 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MECR

8

pozycje w MECR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,3 kb genu MECR, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. Gen MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mecr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test