Autosomalne recesywne
Wynika z utraty funkcji obu kopii MCPH1 (mikrocefaliny), która reguluje podział komórek budujących mózg oraz sposób kondensacji chromosomów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są mała głowa od urodzenia oraz łagodne do umiarkowanego upośledzenie intelektualne, a budowa mózgu zwykle jest prawidłowa. Rzadziej występuje niski wzrost, napady drgawkowe lub odmienności w zachowaniu.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i logopedyczne, a w razie wystąpienia napadów drgawkowych ich leczenie. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓Ukryj podtypy ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Źródła: [1][2][3]
