Autosomalne dominujące · Opisano jedynie niewielką liczbę osób.
Wywoływana przez powtarzającą się zmianę typu gain-of-function w jednej kopii genu ACOX1 (p.Asn237Ser), która zwiększa aktywność enzymu peroksysomalnego i prowadzi do uszkodzenia oksydacyjnego komórek wytwarzających osłonkę ochronną nerwów. Zmiany mogą być de novo lub dziedziczone.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Epizody osłabienia, utraty odruchów i drętwienia wynikające z demielinizacyjnej neuropatii obwodowej, zwykle rozpoczynające się w dzieciństwie. Utrata słuchu jest częsta, a badanie MRI mózgu może wykazywać zmiany w istocie białej. Rzadziej występują zaburzenia widzenia lub chwiejny chód.
Co zmienia diagnoza
Kontrola neurologiczna, fizjoterapia oraz wsparcie słuchowe, w tym aparaty słuchowe. Leczenie antyoksydacyjne N-acetylcysteiną złagodziło niektóre objawy u pojedynczych pacjentów, jednak nie ma ustalonego swoistego leczenia. Poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ACOX1 upregulation; MITCH
