Wywołane zmianami w jednym z kilku genów zaangażowanych w rozwój mózgu i przekazywanie sygnałów nerwowych. Zmiany w jednej kopii genu KMT2B lub EMC1, często powstałe de novo u dziecka, powodują postacie dominujące; zmiany w obu kopiach genów ELP2, EMC1 lub PSMF1 powodują postacie recesywne.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna z zaburzeniem ruchu, które może obejmować dystonię, spastyczność, ataksję lub mimowolne ruchy. Dystonia związana z KMT2B zwykle zaczyna się w dzieciństwie w nogach i rozprzestrzenia się na twarz, gardło i ramiona. Rzadziej występują napady padaczkowe lub mały obwód głowy, w zależności od genu.
Co zmienia diagnoza
Opieka jest dostosowywana do genu i objawów i obejmuje neurologię, fizjoterapię oraz wsparcie rozwojowe. Stymulacja głębokich struktur mózgu często pomaga w dystonii związanej z KMT2B. Poradnictwo genetyczne kieruje badaniem członków rodziny: badaniem rodziców w przypadku postaci dominujących oraz badaniem nosicielstwa w przypadku postaci recesywnych.
Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
