Wywoływane zmianami w genach kontrolujących sposób, w jaki komórki nerwowe przemieszczają się na właściwe miejsce w rozwijającym się mózgu. Ten raport obejmuje DCX na chromosomie X oraz APC2 (recesywnie).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, często ciężkie, z napadami drgawkowymi, które mogą być trudne do opanowania. Częste są niskie napięcie mięśniowe, późniejsza sztywność oraz trudności z karmieniem. Kobiety ze zmianą w DCX często mają łagodniejską postać, zwaną heterotopią pasmową podkorową, z napadami drgawkowymi i zmiennym stopniem trudności w nauce.
Co zmienia diagnoza
Opieka koncentruje się na kontroli napadów drgawkowych, karmieniu i żywieniu, fizjoterapii oraz wsparciu rozwoju. Poradnictwo genetyczne zależy od genu: zmiany dominujące często powstają de novo, DCX może być dziedziczony od matki nosicielki, a formy recesywne przekazywane są przez dwoje rodziców nosicieli.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Uwzględniono również konkretne postacie choroby
Obejmuje 44 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
