Raport o chorobach · Neurologiczne

Niedobór transportera ryboflawiny

Rzadka dziedziczna choroba, znana również jako zespół Browna-Vialetta-Van Laere'a, w której organizm nie potrafi prawidłowo transportować ryboflawiny (witaminy B2). Powoduje ubytek słuchu, osłabienie mięśni odpowiedzialnych za mowę, połykanie i oddychanie oraz uszkodzenie nerwów. Objawy mogą ulec poprawie po wczesnym podaniu ryboflawiny w wysokich dawkach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.