Autosomalne recesywne
Wywoływany przez zmiany utraty funkcji w obu kopiach genu GTPBP2, który koduje białko wiążące GTP, zaangażowane w kontrolę jakości związaną z rybosomami. W literaturze opisano około 27 osób.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, z zaburzeniem mowy, obniżonym napięciem mięśniowym oraz zaburzeniami ruchowymi. Upośledzenie wzroku jest częste, a wyniki rezonansu magnetycznego mózgu są zróżnicowane. Opisywane są również mikrocefalia i padaczka.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne, z kontrolą okulistyczną i neurologiczną. Oboje rodzice dziecka z tym zespołem są zwykle nosicielami, a dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
JABELS
