Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Mikrolissencefalia związana z NDE1

Rzadka, ciężka wrodzona wada rozwojowa mózgu, objawiająca się bardzo małą głową oraz gładką lub słabo rozwiniętą powierzchnią kory mózgowej. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu NDE1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Mikrocefalia z lissencefalią i/lub hydranencefalią

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu NDE1, który jest potrzebny do podziałów komórkowych w rozwijającym się mózgu. Utrata funkcji zaburza namnażanie się komórek progenitorowych mózgu.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Ciężka mikrocefalia, z uproszczoną lub gładką powierzchnią mózgu. W jednym przeglądzie opisanych przypadków wszyscy mieli niepełnosprawność intelektualną oraz agenezję ciała modzelowatego.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje leczenie napadów padaczkowych, wsparcie w karmieniu, fizjoterapię oraz, w razie potrzeby, opiekę paliatywną. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a dla rodzin dostępne są badania nosicielstwa i badania prenatalne.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Źródła: [1][2]

Ograniczenia

  • U niektórych osób jedna kopia genu NDE1 jest usunięta w wyniku delecji 16p13.11. Takich delecji może nie wykryć analiza drobnych wariantów, dlatego znalezienie tylko jednej zmiany nie wyklucza tej choroby.

Piśmiennictwo

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium