Recesywne sprzężone z chromosomem X
Jest spowodowany zmianami w genie L1CAM na chromosomie X, który koduje cząsteczkę adhezyjną niezbędną do migracji komórek nerwowych i wzrostu włókien nerwowych. Chłopcy z jedną zmienioną kopią genu są dotknięci chorobą; kobiety będące nosicielkami zwykle nie mają objawów lub mają objawy łagodne.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Spektrum obejmuje wodogłowie sprzężone z chromosomem X ze zwężeniem wodociągu mózgu, zespół MASA (niepełnosprawność intelektualna, afazja, chód drobnymi krokami oraz kciuki przyciśnięte do dłoni), spastyczny paraplegię oraz agenezję ciała modzelowatego. U dotkniętych chłopców mogą występować niepełnosprawność intelektualna, spastyczność kończyn dolnych oraz kciuki przyciśnięte do dłoni. Nasilenie waha się od ciężkiego wodogłowia przed urodzeniem po łagodniejsze trudności w nauce i chodzeniu.
Co zmienia diagnoza
W razie potrzeby leczenie wodogłowia metodami neurochirurgicznymi, z fizjoterapią na spastyczność oraz wsparciem rozwojowym i edukacyjnym. Krewni płci żeńskiej mogą wykonać badanie w kierunku nosicielstwa; poradnictwo genetyczne obejmuje ryzyko 1 do 2, że synowie matki będącej nosicielką będą dotknięci chorobą.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
