Opóźnienie rozwoju ze zmienną niepełnosprawnością intelektualną i dysmorficznymi rysami twarzy
Autosomalne dominujące
Spowodowane utratą jednej działającej kopii genu JARID2, regulatora kompleksu wyciszania genów Polycomb. Wynika z niewielkich zmian w obrębie genu lub z delecji usuwających ten gen, które mogą powstać de novo lub być dziedziczone.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o zmiennym nasileniu. Zaburzenia zachowania, w tym autyzm, są częścią tego schorzenia, a także występują charakterystyczne cechy twarzy. Opisywano również nieprawidłowości podniebienia oraz wady serca.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne wraz z oceną zachowania. Ponieważ zmiana może być nowa lub odziedziczona po łagodnie dotkniętym rodzicu, poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
