Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Warsaw breakage

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen DDX11 w poszukiwaniu dziedziczonych zmian, które powodują zespół Warsaw breakage, chorobę objawiającą się ograniczeniem wzrostu, małą głową, niedosłuchem oraz łatwiejszym pękaniem chromosomów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba, której cechami są ograniczony wzrost, mały obwód głowy, niepełnosprawność intelektualna i niedosłuch. Chromosomy łatwiej ulegają w niej pęknięciom. Jest ona spowodowana zmianami w obu kopiach genu DDX11.

Zespół Warsaw breakage to rzadka choroba dziedziczona, w której wzrost jest ograniczony już przed urodzeniem, a głowa jest mała. Niedosłuch spowodowany różnicami w uchu wewnętrznym jest częsty, a opóźnienie rozwoju mowy bywa znaczne. Niepełnosprawność intelektualna mieści się zazwyczaj w zakresie lekkim do umiarkowanego, a u niektórych osób występują różnice dotyczące serca, układu kostnego lub kończyn.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu DDX11. Gen DDX11 koduje enzym o nazwie ChlR1, helikazę, która pomaga rozplatać DNA podczas jego kopiowania i utrzymuje dwie kopie każdego chromosomu razem, aż do ich rozdzielenia. Komórki od niektórych chorych osób wykazują w badaniach laboratoryjnych zwiększone pękanie chromosomów.

Opieka obejmuje ocenę słuchu i wsparcie, takie jak aparaty słuchowe, implanty ślimakowe lub terapia komunikacji i rehabilitacja słuchu, a także monitorowanie wzrostu i wsparcie rozwoju. Różnice w obrębie serca i kończyn leczą odpowiedni specjaliści. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu DDX11, który koduje helikazę DNA pomagającą utrzymać razem skopiowane chromosomy (spójność chromatyd siostrzanych). W komórkach obserwuje się zwiększone pękanie chromosomów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są ograniczony wzrost przed urodzeniem i po nim, mały obwód głowy oraz łagodna do ciężkiej niepełnosprawność intelektualna. Często występuje niedosłuch odbiorczy, czasem z wadami rozwojowymi ucha wewnętrznego. Rzadziej obserwuje się zmiany w pigmentacji skóry, różnice w budowie twarzy oraz nieprawidłowości kośćca lub kończyn.

Co zmienia diagnoza

Opieka obejmuje badanie słuchu i wsparcie słuchowe, na przykład aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe, a także monitorowanie wzrostu i wsparcie rozwoju. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a krewnym dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Warsaw breakage dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego wynik badania genetycznego może pomóc w udzieleniu zaleceń dla krewnych. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen DDX11 w jednym badaniu.

Dziedziczenie recesywne a przyszłe ciąże

Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmiany w genie DDX11, każde dziecko ma 1 szansę na 4 na zachorowanie i 1 szansę na 2 na bycie nosicielem. Badanie nosicielstwa u krewnych oraz badania prenatalne lub przedimplantacyjne są możliwe, gdy znane są zmiany występujące w rodzinie.

Wsparcie słuchu jest kluczowe w opiece

Niedosłuch jest częsty w tej chorobie, a metody leczenia obejmują aparaty słuchowe, implanty ślimakowe oraz terapię komunikacji i rehabilitację słuchu. Podczas każdej wizyty monitoruje się także wzrost i rozwój mowy.

Piśmiennictwo

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium