Autosomalne dominujące
Jest spowodowane zmianami w jednej kopii genu ARFGEF1, który uczestniczy w transporcie pęcherzykowym i wzroście włókien nerwowych. Zmiany te zmniejszają ilość działającego białka. Warianty mogą powstać de novo lub zostać odziedziczone od rodzica, który może mieć łagodne objawy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Częste są problemy behawioralne, a padaczka wystąpiła u niemal połowy osób.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, z opieką behawioralną oraz leczeniem napadów w razie potrzeby. Ponieważ zmiany mogą być dziedziczone od rodziców z łagodnymi objawami, poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
