Zaburzenie neurorozwojowe z spastycznością, zaćmą i hipoplazją móżdżku
Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu MED27, który koduje podjednostkę kompleksu Mediatora pomagającego włączać geny. Zgłoszono zmiany u 11 rodzin.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, ze spastycznością lub obniżonym napięciem mięśni tułowia, ruchami dystonicznymi oraz hipoplazją móżdżku w badaniu MRI mózgu. U osób o cięższym przebiegu odnotowano zaćmę i napady padaczkowe. Zgłaszano również zanik móżdżku.
Co zmienia diagnoza
Badanie okulistyczne i leczenie zaćmy w razie potrzeby, leczenie padaczki oraz wsparcie rozwojowe, fizjoterapeutyczne i żywieniowe. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, więc każde kolejne dziecko ma ryzyko wystąpienia choroby; dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
