Autosomalne dominujące
Spowodowany zmianami w jednej kopii genu SMARCC1, który wchodzi w skład kompleksu przebudowy chromatyny BAF kontrolującego aktywność genów podczas rozwoju mózgu. Zmiany zidentyfikowane w badaniu powstały de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Kluczową cechą jest wrodzone wodogłowie, często wynikające z zwężenia wodociągu mózgu, a także inne wady rozwojowe mózgu, takie jak nieprawidłowości ciała modzelowatego. Często występują również opóźnienie rozwoju i wady serca.
Co zmienia diagnoza
Leczenie wodogłowia prowadzone przez neurochirurga, wsparcie rozwojowe oraz diagnostyka w kierunku innych nieprawidłowości. Ponieważ opisane zmiany powstały de novo, poradnictwo genetyczne i badanie rodziców nadal mają znaczenie dla oceny ryzyka powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SMARCC1-related BAFopathy
