Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Płodowa akinezja związana z ATP1A2 z polimikrogirią

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ATP1A2 w poszukiwaniu odziedziczonych zmian w obu kopiach, które powodują FARIMPD – bardzo ciężkie schorzenie, w którym dziecko przed urodzeniem porusza się niewiele i ma małą głowę.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Bardzo ciężka choroba, zwana również FARIMPD, w której dziecko przed urodzeniem porusza się bardzo słabo, ma małą głowę i nieprawidłowe fałdowanie kory mózgowej. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu ATP1A2.

FARIMPD to bardzo ciężkie schorzenie, w którym dziecko przed urodzeniem porusza się niewiele. Typowe są przykurcze stawów (artrogryposis) i mała głowa, a także polimikrogiria, czyli liczne małe, nieprawidłowe zagięcia na powierzchni mózgu. Opieka koncentruje się na komforcie i wsparciu oddychania. Zgłaszano przypadki zgonu przed urodzeniem lub wkrótce po nim.

Schorzenie jest wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu ATP1A2, który koduje część pompy sodowo-potasowej w komórkach mózgu i mięśni. Zgłoszone zmiany znoszą funkcję tego genu. Zmiana w jednej kopii ATP1A2 powoduje inne schorzenie – rodzinną hemiplegiczną migrenę.

Rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każda kolejna ciąża wiąże się z ryzykiem wystąpienia choroby. Poradnictwo genetyczne ma duże znaczenie, a można omówić badania prenatalne lub preimplantacyjne. Decyzje dotyczące opieki podejmuje się wspólnie z rodziną.

Analizowana choroba

Płodowa akinezja, niewydolność oddechowa, mikrocefalia, polimikrogyria i dysmorficzne rysy twarzy

Autosomalne recesywne

FARIMPD jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu ATP1A2, który koduje część pompy sodowo-potasowej w komórkach mózgu i mięśni; opisywane zmiany znoszą funkcję tego genu. Zmiana w jednej kopii genu ATP1A2 powoduje inną chorobę, rodzinną hemiplegiczną migrenę.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są ograniczenie ruchów przed urodzeniem, przykurcze stawów (artrogryposis) i mała głowa, a także polimikrogyria (liczne małe, nieprawidłowe fałdy kory mózgowej). Opisywano zgony przed porodem lub wkrótce po urodzeniu.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający i koncentruje się na komforcie oraz wsparciu oddechowym; decyzje podejmuje się wspólnie z rodziną. Poradnictwo genetyczne jest ważne: rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każda kolejna ciąża wiąże się z ryzykiem wystąpienia choroby; można omówić badanie prenatalne lub preimplantacyjne.

Przeanalizowane geny

MONDO:0859204OMIM 619602MedGen 1794225Źródła: [1][3][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

FARIMPD dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego zmiany w genie ATP1A2 u członków rodziny mają znaczenie przy zaleceniach dotyczących kolejnych ciąż. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ATP1A2.

Można omówić kolejne ciąże

Rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każda kolejna ciąża niesie ryzyko wystąpienia choroby. Gdy zmiany w rodzinie są znane, można omówić badania prenatalne i preimplantacyjne.

Opieka koncentruje się na komforcie

Opieka ma charakter wspomagający i koncentruje się na komforcie oraz oddychaniu; decyzje podejmuje się wspólnie z rodziną. Schorzenie może przebiegać bardzo ciężko, a zgłaszano przypadki zgonu przed urodzeniem lub wkrótce po nim.

Piśmiennictwo

  1. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, Hevner RF, Parrini E, Powis Z et al., 2021. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Brain : a journal of neurology
  2. da Rosa GK, Ribeiro LR, Bariviera JL, Oliveira MS, 2026. Genetic Variants of Na+,K+-ATPase Associated With Neurological Disorders: A Systematic Review. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
  3. Isaksen TJ, Lykke-Hartmann K, 2016. Insights into the Pathology of the α2-Na(+)/K(+)-ATPase in Neurological Disorders; Lessons from Animal Models. Frontiers in physiology

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium