Zaburzenie neurorozwojowe z zanikiem móżdżku, z napadami padaczkowymi lub bez nich
Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu BRAT1, który bierze udział w przetwarzaniu RNA i rozwoju mózgu. Obraz kliniczny różni się u poszczególnych osób.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i opóźnienie rozwoju mowy, z zanikiem móżdżku widocznym w rezonansie magnetycznym (MRI). U części osób występują napady padaczkowe.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, fizjoterapia i logopedia, z leczeniem napadów padaczkowych w razie potrzeby. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NEDCAS
