Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianą w jednej kopii genu USP7, kodującego enzym kontrolujący stabilność wielu białek, w tym niektórych zaangażowanych w rozwój mózgu. Zmiany mogą zmniejszać lub zwiększać aktywność tego enzymu, a zazwyczaj powstają de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju z opóźnieniem rozwoju mowy oraz niepełnosprawność intelektualna o zróżnicowanym nasileniu; nawet do połowy osób dotkniętych ma intelekt w zakresie normy. Często występują autyzm, lęk, agresja i inne odmienności w zachowaniu, a także obniżone napięcie mięśniowe, trudności z karmieniem oraz problemy oczne, takie jak nadwzroczność, zez lub oczopląs. Rzadziej pojawiają się napady padaczkowe lub niedorozwój narządów płciowych u mężczyzn.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne, edukacyjne i behawioralne, z oceną neurologiczną i okulistyczną oraz leczeniem napadów padaczkowych w razie potrzeby. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pozwalają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby; rzadko zmiana jest dziedziczona od rodzica.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
