Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)
Autosomalne recesywne
Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.
Co zmienia diagnoza
Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.
Znana również jako
cerebrohepatorenal syndrome; disorders of peroxisome biogenesis; PBD-ZSS; PBD-Zellweger spectrum disorder; PBD-ZSD; peroxisomal biogenesis disorders; peroxisomal biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum; peroxisome biogenesis disorder spectrum; peroxisome biogenesis disorder-Zellweger syndrome spectrum; Zellweger spectrum; Zellweger spectrum disorder; Zellweger syndrome spectrum; ZSD
Obejmuje 47 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- adult Refsum disease due to PEX7 defect
- non-Zellweger spectrum disorder
- peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 10B
- peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 11B
- peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 14B
- peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 1B
- peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 2B
- peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 4B
- peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 5B
- peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 6B
- peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 7B
- peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger)
- peroxisome biogenesis disorder 8B
- peroxisome biogenesis disorder 9B
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX1 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX10 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX11B defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX12 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX13 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX14 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX16 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX19 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX2 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX26 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX3 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 defect in the PEX7-binding domain
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX6 defect
- peroxisome biogenesis disorder due to PEX7 defect
- peroxisome biogenesis disorder type 3B
- peroxisome biogenesis disorder, complementation group 2
- peroxisome biogenesis disorder, complementation group 3
- peroxisome biogenesis disorder, complementation group K
- rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5
- Zellweger spectrum disorders
