Autosomalne dominujące
Zespół Snijdersa Blok-Campeau jest spowodowany zmianą w jednej kopii genu CHD3, białka remodelującego chromatynę, które kontroluje sposób upakowania DNA oraz to, które geny są włączane. U wielu osób zmiana powstaje de novo, ale zdarzają się także dziedziczone warianty, najczęściej od matki.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia oraz wyraźne trudności z mową i językiem. Często występują duża głowa, wysokie czoło, szeroko rozstawione oczy i obniżone napięcie mięśniowe, a u niektórych osób pojawiają się autyzm lub różnice w zachowaniu. Problemy ze wzrokiem są częste, a około połowa osób ma różnice w budowie mózgu, np. poszerzone przestrzenie płynu mózgowo-rdzeniowego.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną wzroku i zachowania oraz badaniem obrazowym mózgu, gdy jest to wskazane. U wielu osób zmiana powstaje de novo, ale rodzic może nosić tę zmianę, często bez objawów klinicznych, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
