Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q23.3-q24.1
Współrzędne
Chromosom 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 182,7 kb
Białko
2177 aminokwasów
Znany również jako
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Poprzednie symbole
C6orf92, KIAA1244
Transkrypt MANE Select
ENST00000251691.5NM_020340.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ARFGEF3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie ARFGEF3. ARFGEF3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 137 753 301 do 138 753 300.Chromosom 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, nić dodatniejTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, nić ujemnejPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, nić dodatniejARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, nić ujemnejPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, nić dodatniejSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, nić dodatniejHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, nić ujemnejNHSL1Schemat ARFGEF3: 34 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 138 161 939–138 162 171, 233 zasadEkson 2: 138 170 662–138 170 713, 52 zasadEkson 3: 138 207 042–138 207 123, 82 zasadEkson 4: 138 209 910–138 210 041, 132 zasadEkson 5: 138 229 784–138 229 852, 69 zasadEkson 6: 138 238 509–138 238 631, 123 zasadEkson 7: 138 242 952–138 242 994, 43 zasadEkson 8: 138 245 513–138 245 591, 79 zasadEkson 9: 138 253 880–138 253 984, 105 zasadEkson 10: 138 255 436–138 255 769, 334 zasadEkson 11: 138 261 527–138 261 639, 113 zasadEkson 12: 138 262 701–138 263 611, 911 zasadEkson 13: 138 278 451–138 278 617, 167 zasadEkson 14: 138 279 999–138 280 164, 166 zasadEkson 15: 138 285 946–138 286 053, 108 zasadEkson 16: 138 286 701–138 286 916, 216 zasadEkson 17: 138 287 074–138 287 184, 111 zasadEkson 18: 138 289 818–138 289 968, 151 zasadEkson 19: 138 291 733–138 292 053, 321 zasadEkson 20: 138 293 993–138 294 126, 134 zasadEkson 21: 138 296 810–138 296 955, 146 zasadEkson 22: 138 298 606–138 298 785, 180 zasadEkson 23: 138 307 253–138 307 397, 145 zasadEkson 24: 138 308 739–138 308 861, 123 zasadEkson 25: 138 311 407–138 311 510, 104 zasadEkson 26: 138 313 795–138 313 939, 145 zasadEkson 27: 138 317 251–138 317 379, 129 zasadEkson 28: 138 319 703–138 319 879, 177 zasadEkson 29: 138 321 111–138 321 225, 115 zasadEkson 30: 138 323 671–138 323 773, 103 zasadEkson 31: 138 324 023–138 324 154, 132 zasadEkson 32: 138 328 021–138 328 142, 122 zasadEkson 33: 138 333 970–138 335 188, 1219 zasadEkson 34: 138 336 295–138 344 663, 8369 zasad151015202530345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 14,9 kb z 182,7 kb genu; 6534 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARFGEF3: ARFGEF family member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. Gen ARFGEF3: ARFGEF family member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arfgef3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test