Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Mikrocefalia, padaczka i kortykalna ślepota związane z DIAPH1

Rzadka choroba dziedziczna, objawiająca się małym obwodem głowy, napadami padaczkowymi, upośledzeniem widzenia powstającym w mózgu oraz opóźnieniem rozwoju. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu DIAPH1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany, które unieruchamiają obie kopie genu DIAPH1. DIAPH1 pomaga organizować wewnętrzne rusztowanie komórki, które odgrywa zasadniczą rolę w rozwoju mózgu.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Mały obwód głowy, napady padaczkowe rozpoczynające się w niemowlęctwie oraz upośledzenie widzenia spowodowane zmianami w mózgu, a nie w oczach (kortykalna ślepota). Typowe jest opóźnienie rozwoju. Rzadziej występują nawracające infekcje dróg oddechowych, rozstrzenie oskrzeli lub zaburzenia odporności.

Co zmienia diagnoza

Leczenie padaczki, wsparcie w zakresie widzenia i rozwoju oraz monitorowanie wzrostu. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium