Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

CADASIL

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie dziedziczne geny udaru i chorób naczyń mózgowych, dostarczając molekularnego rozpoznania, które zmienia strategię profilaktyki udarów. Należą do nich NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) oraz inne geny chorób małych naczyń.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Schorzenie charakteryzujące się chorobą tętnic wewnątrz mózgu, prowadzącą do niewielkich obszarów obumarcia tkanki (zawałów) w okolicach podkorowych oraz rozlanego uszkodzenia istoty białej mózgu (leukoencefalopatii).

CADASIL (cerebralna autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią) jest najczęstszą dziedziczną chorobą małych naczyń mózgowych, wywoływaną przez warianty NOTCH3 zmieniające cysteinę. Częstość występowania szacuje się na 2–5 na 100 000 osób. CADASIL objawia się migreną z aurą (zwykle pojawiającą się w wieku 20–30 lat), nawracającymi udarami lakunarnymi (w wieku 30–50 lat), zaburzeniami nastroju oraz postępującym naczyniopochodnym upośledzeniem funkcji poznawczych, prowadzącym do otępienia naczyniowego (w wieku 50–60 lat). Choroba ma dziedziczenie autosomalne dominujące, ale jest często nierozpoznawana: wielu pacjentów z CADASIL ma wcześniej postawione rozpoznania „SM”, „migrena” lub „otępienie o wczesnym początku”.

Postępowanie w CADASIL zasadniczo różni się od standardowego leczenia udaru niedokrwiennego. Leczenie przeciwzakrzepowe i trombolityczne może zwiększać ryzyko krwawienia śródmózgowego w CADASIL i zazwyczaj jest UNIKANE, co bezpośrednio przeczy standardowym wytycznym dotyczącym udaru. Terapia przeciwpłytkowa jest stosowana ostrożnie. Agresywna kontrola ciśnienia tętniczego stanowi podstawę profilaktyki udarów w CADASIL. Ta różnica w postępowaniu ma kluczowe znaczenie: zastosowanie standardowych protokołów udarowych u pacjenta z CADASIL może wyrządzić szkodę. Molekularne rozpoznanie mutacji NOTCH3 uruchamia postępowanie specyficzne dla CADASIL.

Dodatkowe dziedziczne geny udarowe obejmują COL4A1 i COL4A2, które dziedziczą się autosomalnie dominująco i powodują porencefalię, krwawienie śródmózgowe oraz kręte tętniczki siatkówki. HTRA1 wywołuje CARASIL, chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie, z łysieniem i chorobą krążka międzykręgowego lędźwiowego. Rzadkie monogenowe postacie mózgowej angiopatii amyloidowej są wywoływane przez geny APP, CST3 i ITM2B. Choroba Fabry'ego (GLA) powoduje zarówno udar niedokrwienny, jak i krwotoczny, na skutek gromadzenia glikolipidów w śródbłonku naczyń, i można ją leczyć enzymatyczną terapią zastępczą. Rozpoznanie choroby Fabry'ego jako przyczyny udaru w młodym wieku jest jednym z najbardziej wartościowych genetycznych rozpoznań w neurologii udarowej.

Leczenie przeciwzakrzepowe i trombolityczne może SZKODZIĆ pacjentom z CADASIL, co jest przeciwieństwem standardowego postępowania w udarze. Pacjenci z CADASIL, u których zastosowano standardowe protokoły udarowe, są narażeni na zwiększone ryzyko krwawienia. Rozpoznanie molekularne zapobiega szkodom iatrogennym.

Analizowana choroba

Arteriopatia Mózgowa Z Zawałami Podkorowymi I Leukoencefalopatią

Co zmienia diagnoza

CADASIL: intensywna kontrola ciśnienia tętniczego, unikanie antykoagulacji/trombolizy, profilaktyka migreny (unikanie triptanów), rehabilitacja poznawcza; choroba Fabry'ego: ERT (agalsydaza), migalastat; COL4A1: kontrola ciśnienia tętniczego, unikanie sportów kontaktowych; poradnictwo genetyczne

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Standardowe protokoły udarowe (antykoagulacja, trombroliza) mogą szkodzić pacjentom z CADASIL. Diagnoza molekularna jest jedynym sposobem, by zidentyfikować tych pacjentów i skierować ich leczenie na protokoły specyficzne dla CADASIL.

CADASIL bywa błędnie rozpoznawany jako stwardnienie rozsiane: przez lata stosuje się nieskuteczne leczenie SM, podczas gdy rzeczywiste ryzyko udaru pozostaje niekontrolowane

CADASIL powoduje zmiany w istocie białej widoczne w MRI, które mogą spełniać kryteria McDonalda dla stwardnienia rozsianego. Pacjenci mogą przez lata otrzymywać modyfikujące przebieg SM leki (interferon, natalizumab), które nie działają na CADASIL i wiążą się z istotnymi działaniami niepożądanymi. Tymczasem interwencje specyficzne dla CADASIL (intensywna kontrola ciśnienia tętniczego, unikanie antykoagulacji) nie są wdrażane. Badanie NOTCH3 należy rozważyć u każdej dorosłej osoby z chorobą istoty białej, migreną z aurą i udarem, szczególnie przy autosomalnie dominującym wywiadzie rodzinnym.

Choroba Fabry'ego powoduje udar w młodym wieku i JEST LECZALNA: brak rozpoznania oznacza brak enzymatycznej terapii zastępczej

Warianty GLA wywołujące chorobę Fabry'ego powodują chorobę małych naczyń mózgowych prowadzącą do udaru, często będącą pierwszym objawem u mężczyzn i heterozygotycznych kobiet. Chorobę Fabry'ego leczy się enzymatyczną terapią zastępczą (agalsydaza alfa/beta) oraz doustną terapią chaperonową (migalastat), które mogą zapobiegać kolejnym udarom. Bez molekularnego badania GLA choroba Fabry'ego nigdy nie jest brana pod uwagę w diagnostyce udaru. WGS ocenia GLA wraz z NOTCH3 i wszystkimi pozostałymi dziedzicznymi genami udaru.

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test