Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianą w jednej kopii jednego z kilku genów tworzących kompleks BAF (SWI/SNF) przebudowujący chromatynę, w tym ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 i BICRA. W przypadku ARID1B prawie wszystkie zmiany powstają de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, od łagodnej do ciężkiej, przy czym szczególnie dotknięta jest mowa. Typowe są małe lub nieobecne paznokcie oraz kości końcowe piątych palców rąk i stóp, grube rysy twarzy, gęste brwi, rzadkie włosy na skórze głowy i zwiększone owłosienie ciała. Częste są niskie napięcie mięśniowe i trudności z karmieniem. Około połowa osób ma napady padaczkowe. Mogą także wystąpić nieprawidłowości serca, nerek, mózgu lub oczu oraz niedosłuch.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną wzrastania, karmienia, wzroku, słuchu, serca i nerek w chwili rozpoznania. Dalsza opieka specjalistyczna zależy od genu i obecnych objawów. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pozwalają określić ryzyko nawrotu, ponieważ w nielicznych rodzinach jeden z rodziców może być dotknięty chorobą.
Znana również jako
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Obejmuje 12 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
