Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Pierwotne rodzinne zwapnienie mózgu

Odkładanie się soli wapnia w obrębie jąder podstawy mózgu. Może być fizjologicznym zjawiskiem związanym z wiekiem lub objawem różnych schorzeń podstawowych, takich jak zaburzenia metaboliczne, genetyczne, infekcyjne lub naczyniowe, czasami towarzyszącym objawom neurologicznym.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (wszystkie typy)

Termin zbiorczy obejmujący pierwotne rodzinne zwapnienia mózgu (obustronne zwapnienia prążkowiowo-gałkowo-zębate), w tym postacie dominujące związane z genami SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1 oraz postacie recesywne związane z genami MYORG i JAM2.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu, idiopatyczne, 7, autosomalne recesywne

    Autosomalne recesywne

    MYORG

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu, idiopatyczne, 8, autosomalne recesywne

    Autosomalne recesywne

    JAM2

  • Zwapnienie jąder podstawy mózgu, idiopatyczne, 1

    Autosomalne dominujące

    SLC20A2

Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium