Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół CEBALID (MN1)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen MN1 pod kątem konkretnych zmian w jego końcowym fragmencie, które powodują zespół CEBALID – zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się specyficznymi cechami twarzy i różnicami w budowie mózgu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, objawiające się charakterystycznymi cechami twarzoczaszki, nieprawidłowościami w budowie mózgu, niedosłuchem i opóźnieniem rozwoju mowy. Jest spowodowane określonymi zmianami w pobliżu końca genu MN1, które zazwyczaj powstają de novo u dziecka.

Zespół CEBALID, znany także jako zespół skrócenia C-końcowego MN1, jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym. Nazwa pochodzi od wad czaszkowo-twarzowych (craniofacial defects), dysmorficznych uszu (dysmorphic ears), nieprawidłowości mózgu (brain abnormalities), opóźnienia rozwoju mowy i języka (language delay) oraz niepełnosprawności intelektualnej (intellectual disability). U większości osób występuje łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna i wyraźne opóźnienie mowy, a także słabo rozwinięta część środkowa twarzy, małe, nisko osadzone uszy oraz różnice w obrazowaniu mózgu.

Zaburzenie jest wywoływane przez konkretne zmiany w pobliżu końca genu MN1, który koduje czynnik transkrypcyjny potrzebny do rozwoju podniebienia i czaszki. Zmiany prowadzą do powstania skróconego białka, które wydaje się działać w sposób dominujący, a nie jedynie zmniejszać ilość białka MN1. Utrata słuchu jest częsta, a u niektórych osób występują napady drgawkowe lub kraniosynostoza, czyli przedwczesne zrastanie się kości czaszki.

W większości przypadków zmiana powstaje de novo u dziecka. Poradnictwo genetyczne i badania rodziców pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby; po wykryciu zmiany w rodzinie możliwe są badania prenatalne i preimplantacyjne. Opieka ma charakter wielospecjalistyczny i obejmuje badania słuchu, logopedię oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne, a w razie potrzeby konsultacje kraniofacjalne i neurologiczne.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowany zmianami w końcowej części genu MN1, które prowadzą do powstania skróconego białka, działającego prawdopodobnie w sposób dominujący. Przypadki zazwyczaj powstają de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są charakterystyczne cechy twarzy, takie jak niedorozwój środkowej części twarzy oraz małe, nisko osadzone uszy, a także opóźnienie rozwoju mowy ekspresywnej i łagodne do umiarkowanego upośledzenie intelektualne. Częsty jest niedosłuch, zazwyczaj przewodzeniowy lub odbiorczy, a badania obrazowe mózgu mogą wykazywać różnice strukturalne, takie jak rhombencephalosynapsis. Rzadziej występują kraniosynostoza lub napady padaczkowe.

Co zmienia diagnoza

Badanie słuchu i wsparcie w tym zakresie, terapia logopedyczna oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne, a także w razie potrzeby konsultacje craniofacjalne i neurologiczne. Przypadki zazwyczaj powstają de novo, jednak ryzyko powtórzenia się w rodzinie ocenia się z pomocą poradnictwa genetycznego i badania rodziców.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół CEBALID zwykle powstaje u dziecka de novo, dlatego kluczowe dla krewnych pytanie brzmi, czy zmianę można wykryć u jednego z rodziców.

Wsparcie w zakresie mowy i słuchu

Opiekę prowadzi zespół specjalistów zajmujących się opóźnieniem rozwoju, problemami z karmieniem, napadami drgawkowymi, utratą słuchu oraz potrzebami w zakresie mowy i języka. Gdy mowa jest ograniczona, stosuje się alternatywne sposoby komunikacji.

Ryzyko powtórzenia, gdy żadne z rodziców nie jest nosicielem

Jeśli zmiany nie wykryto u żadnego z rodziców, ryzyko dla rodzeństwa jest jedynie nieznacznie wyższe niż w populacji ogólnej. Badania prenatalne i preimplantacyjne są możliwe po wykryciu zmiany w rodzinie.

Piśmiennictwo

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium